راهنمای غربالگری نوزادان (ویژه والدین)

دانلود پمفلت آزمایشگاه متابولیک مرکز تحقیقات رشد و تکامل

راهنمای غربالگری نوزادان (ویژه والدین)

نکات کلیدی

• غربالگری نوزاد به شناسایی بیماری های جدی اما نادر در بدو تولد کمک می کند.
• اکثر نتایج آزمایش غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتیجه طبیعی نباشد، کودک شما آزمایش دیگری به نام آزمایش تشخیصی انجام میدهد.
• بیماری هایی که در مراحل اولیه با غربالگری نوزاد شناسایی می شوند اغلب قابل درمان هستند.
• درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی تری برای سلامتی کودک شما کمک کند.

غربالگری نوزادان چیست؟

هنگامی که کودک شما 3 تا 5 روزه است، آزمایش های خاصی به نام غربالگری نوزاد انجام می دهد. آزمایشات غربالگری، نوزاد را از نظر بیماری های جدی اما نادر و عمدتا قابل درمان در بدو تولد بررسی می کند. این تست های غربالگری شرایط ژنتیکی و متابولیکی خاص، کاهش شنوایی و مشکلات خاص قلبی را در نوزادان بررسی می‌کنند. آزمایشات غربالگری در سرتاسر دنیا شامل غربالگری خون، تست شنوایی و قلب است.

غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

نوزاد شما پس از تولد، زمانی که 3 تا 5 روزه است، غربالگری نوزاد را انجام می دهد.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟

غربالگری نوزادان معمولاً با آزمایش خون شروع می شود و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالاً آزمایشات دیگر انجام می شود.

آزمایش خون. غربالگری نوزادان با آزمایش خون برای بررسی شرایط نادر اما جدی سلامتی انجام می شود. ابتدا، مسئول نمونه گیری کارت غربالگری نوزاد را با اطلاعات مهم و ضروری شامل نام، جنسیت، وزن، تاریخ و زمان تولد نوزاد  و تاریخ و زمان جمع‌آوری خون، پر می‌کنند. قسمتی از کارت شامل کاغذ جاذب مخصوصی است که برای جمع آوری نمونه خون استفاده می شود.

نمونه خون غربالگری از پاشنه پای نوزادان گرفته می شود. برای این منظور پس از گرم کردن و استریل کردن پاشنه پای نوزاد، مسئول نمونه گیری یک سوراخ کوچک در پاشنه پای کودک ایجاد می‌کنند و با فشار پاشنه، چند قطره خون را خارج و قسمت جاذب کارت را در تماس با قطره خون قرار می دهند. این کار تا زمانی ادامه می یابد که تمام دایره های چاپ شده روی کارت از نمونه خون پر شوند. پس از خشک شدن لکه های خونی، کارت به آزمایشگاه ارسال می شود و لکه خون به عنوان بخشی از پانل غربالگری نوزاد مورد آزمایش قرار می گیرد.

اگر نتیجه غربالگری نوزاد غیرطبیعی باشد ، چه اتفاقی می افتد؟

اکثر نتایج غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتایج غربالگری کودک شما طبیعی نیست، ممکن است به این معنی باشد که او به آزمایش بیشتری نیاز دارد. سپس پزشک شما نوع دیگری از آزمایش به نام آزمایش تشخیصی را توصیه می‌کند تا ببیند آیا مشکلی برای سلامتی وجود دارد یا خیر. اگر نتایج تست تشخیصی نرمال باشد، دیگر نیازی به آزمایش نیست. اگر نتایج تست تشخیصی طبیعی نباشد، پزشک شما را در مورد مراحل بعدی برای بررسی وضعیت نوزادتان راهنمایی می کند.

اگر یکی از فرزندان شما بیماری داشته باشد، آیا دیگری نیز به آن بیماری مبتلا خواهد شد؟

بسیاری از شرایط بهداشتی که توسط غربالگری نوزادان کشف می شود، ارثی هستند. ارثی به معنای ویژگی هایی است که از طریق ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود. ژن ها بخشی از سلول های بدن شما هستند که دستورالعمل هایی را برای نحوه رشد و عملکرد بدن ذخیره می کنند.

وقتی یکی از فرزندان خانواده دارای یک بیماری ارثی باشد، احتمال ابتلای برادر یا خواهر او به همین بیماری بیشتر از زمانی است که هیچ فرزندی در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد.

اگر فرزندی مبتلا به بیماری خاصی دارید و می خواهید نوزاد دیگری داشته باشید، ابتدا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک فردی است که به شما در درک ژن ها، نقایص مادرزادی و سایر شرایط پزشکی که در خانواده ها وجود دارد و اینکه این شرایط چگونه می توانند بر سلامت شما و کودک شما تأثیر بگذارند، کمک می کند.

چرا غربالگری نوزادان مهم است؟

کودک شما ممکن است با یک بیماری به دنیا بیاید اما احتمال دارد که در ابتدا هیچ نشانه ای از این مشکل نشان ندهد. غربالگری نوزادان به ما کمک می کند تا نوزادانی که دارای شرایط خاص پزشکی هستند را شناسایی کنیم تا بتوانیم درمان را فورا شروع کنیم. در بیشتر موارد، این نوزادان در بدو تولد طبیعی و سالم به نظر می رسند. آنها معمولاً تا چند هفته یا چند ماه بعد از تولد علائم را نشان نمی دهند. غربالگری نوزادان به تشخیص این نوزادان قبل از شروع علائم کمک می کند.

اگر وضعیت سلامتی بصورت زود هنگام با غربالگری نوزاد تشخیص داده شود، اغلب قابل درمان است. درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی تری برای سلامتی کودک شما مانند اختلالات جسمی، ناتوانی های ذهنی یا مرگ کمک کند.

در آزمایش غربالگری نوزاد چه نوع بیماری هایی شناسایی می شوند؟

هر کشور آزمایش‌های متفاوتی را انجام می دهد. در ایران نوزادان برای دست کم 30 بیماری غربالگری می شوند. بسیاری از این بیماری ها در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان هستند. این بیماری ها به 5 گروه تقسیم می شوند:

1-اختلالات متابولیسم اسید آلی: متابولیسم یعنی اینکه بدن شما چقدر خوب و سریع آنچه می خورید و می نوشید پردازش می کند. نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیسم اسید آلی غذا را به درستی تجزیه نمی کنند و باعث می شود موادی به نام اسیدهای آلی در بدن تجمع پیدا کنند. این دسته از بیماریها عبارتند از:

• اسیدمی پروپیونیک (PA)
• اسیدمی متیل مالونیک  (MA)
• اسیدمی متیل مالونیک (اختلالات کوبالامین) Cbl A, B)
• اسیدمی ایزووالریک (IVA)
• کمبود 3-متیل کروتونیل-کوآ کربوکسیلاز (3-MCC)
• اسیدوری 3-هیدروکسی-3-متیل گلوتاریک (HMG)
• کمبود هولوکربوکسیلاز سنتاز (MCD)
• کمبود بتا کتوتیولاز (BKT)
• اسیدمی گلوتاریک نوع 1 (GA-1)

2-اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب: در طی فرایند هضم، بدن برای کسب انرژی، چربی را به اسیدهای چرب تجزیه می کند. نوزادی که مشکل اکسیداسیون اسیدهای چرب دارد نمی تواند چربی را به درستی به انرژی تبدیل کند. این دسته از بیماریها عبارتند از:

• نقص جذب کارنیتین / نقص حمل و نقل کارنیتین (CUD)
• کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​(MCAD)
• کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند (VLCAD)
• کمبود L-3 هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بلند (LCHAD)
• کمبود پروتئین سه کاره (TFP)

3-اختلالات متابولیسم اسید آمینه: نوزادان مبتلا به این مشکلات نمی توانند اسیدهای آمینه خاصی را به درستی در بدن پردازش کنند. اسیدهای آمینه به ساخت پروتئین در بدن شما کمک می کنند. این دسته از اختلالات عبارتند از:

• اسیدوری آرژنینوسوکسینیک (ASA)
• سیترولینمی نوع 1 (CIT)
• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
• هموسیستینوری (HCY)
• فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)
• تیروزینمی نوع I (TYR I)

4-اختلالات غدد درون ریز: این مشکلات بر غدد سازنده هورمون ها تأثیر می گذارد. هورمون ها مواد شیمیایی ساخته شده توسط بدن هستند. هورمون ها به بسیاری از فرآیندهای بدن مانند رشد و تکامل کمک می کنند.

• کم کاری تیروئید مادرزادی اولیه (CH)
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

5-سایر اختلالات:

• کمبود بیوتینیداز (BIOT)
• بیماری قلبی مادرزادی بحرانی (CCHD)
• فیبروز کیستیک (CF)
• گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)
• بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (بیماری Pompe)
• نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
• موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS I)
• آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X